遗传代谢病是一种代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷，由于编码多肽蛋白的基因发生突变而导致的，又称之为遗传代谢异常或者先天代谢缺陷。

遗传代谢病的病因

-遗传

疾病基因来源于父母和父母的家族，如果家族中出现过儿童痴呆、癫痫、未知原因的夭折或者有家庭人员出现多次自然流产，家族中可能存在“遗传代谢病”的基因。

-基因突变

基因突变是由于环境造成的，和父母的基因无关，环境污染、高龄生产、强制性婚检取消等，都可能造成新生儿基因突变。根据卫生部的统计数据表明，新生儿的出生缺陷和遗传代谢病的发病率逐年上升，侧面说明基因突变造成的“遗传代谢病”的概率越来越大。

遗传代谢病的临床表现

1.尿液

遗传代谢病中某些患者有尿液气味异常，酮体屡次呈现阳性等都提示有代谢缺陷可能。

2.低血糖

内在代谢缺陷或者某些食物中的成分可能会诱发新生儿血糖水平不稳定，出现低血糖，也可能是两种因素的共同作用。当新生儿出现低血糖时，给予含糖食物或者补充葡萄糖，症状都没有得到明显地改善；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱，或者反复低血糖发作，都提示遗传性代谢缺陷的可能，可考虑以下几类缺陷：

-内分泌缺乏

例如胰高糖素缺乏、垂体发育不全、内分泌过多如胰岛细胞增多症。

-遗传性碳水化合物代谢缺陷

如I型糖原累积病、果糖不耐症、糖原合成酶缺乏、半乳糖血症等。

-遗传性氨基酸代谢缺陷

如丙酸血症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。

3.高氨血症

遗传代谢病还会造成新生儿出现高氨血症，患者一般出生时正常，在喂奶数日后逐渐出现嗜睡、呕吐、肌力减退、拒食、惊厥和昏迷，甚至死亡，有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。

除此之外，还有很多代谢缺陷可导致高氨血症。

多数专家认为新生儿遗传代谢病的最佳筛查时间在出生后的72小时后，医院的护士根据国家标准规范严格的对新生儿进行采足跟血，后由孩子的父母将其快递至检验中心，一周后检测中心会将结果直接邮寄到孩子的父母手中，如果父母发现结果为阳性，则应去检测中心复检。