怎么预防？

-新生儿筛查

新生儿筛查是防治遗传代谢病最有效地方法，并且发现越早越好，越早治疗，对患儿越好。新生儿筛查是将刚出生婴儿的足底血滴在专用的滤纸片上，专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育，尤其是脑发育，在患儿还未出现明显的临床症状时，就做出早期诊断并开始进行有效治疗，可以避免儿童的重要器官如大脑出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格和智力发育。

现如今，很多遗传代谢性疾病可通过新生儿疾病筛查就可以确诊和诊疗，例如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等危害严重的疾病，经过早诊断、早治疗，可将患儿的智能发育和体格发育达到与正常同龄儿童水平持平。

-定期随访

对患者定期随访，观察其症状及化验结果演变的情况，并注意预防继发感染。

-宣传

宣传优生，进行计划生育，耐心对病人进行教育和康复训练。

怎么治疗？

-控制饮食

早期控制饮食对部分代谢缺陷病有明显的疗效，可延缓病情的发展和症状的加剧，例如苯丙酮尿症，出生两个月后患儿就需要开始低苯丙氨酸饮食，用水解蛋白代替，直到6岁左右；半乳糖血症患者，从出生开始不喂食乳类或者含半乳糖食品，以谷物、水果、肉类、蛋类饮食代替。

-药物治疗

药物可将体内过多的蓄积物排除体外，例如原发性痛风，可用丙磺舒等药物，既可以减少肾小管对尿酸的重吸收，又可使尿酸排除增多。

-补充身体缺乏物

血友病患者可补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆；抗维生素D性佝偻病可口服中性磷酸盐，同时口服维生素D或双氢速变固醇。

胎肝、胎脑、肾脏、肝脏、骨髓等移植都可以治疗遗传代谢性疾病，但是由于新生儿还未发育，移植手术风险较大，非严重情况，一般不采取该方法。

遗传代谢病患者可能会并发其他疾病，因此需要对其他疾病表现出的症状做相应地治疗，例如癫痫者应服用抗癫痫药，骨骼畸形患者需要做矫正手术，白内障患者或者脾脏肥大者都应接受相应地手术治疗。