线粒体脑肌病是线粒体肌病中的一种，因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病，它是由氧化磷酸化脱偶联引起，主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳。

线粒体脑肌病类型

主要包括3种综合征：Kearns-Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病、中风样发作综合征、乳酸中毒。他们均与线粒体DNA的突变有关，突变型mtDNA广泛分布于多种组织，在组织中突变mtDNA越多，疾病越严重。

导致线粒体脑肌病的原因

-遗传

遗传基因缺陷，患者线粒体上有各种不同的功能异常，主要是母亲遗传传给下一代，若母亲患病，则儿子女儿都可能会患病，但只有女儿会继续将缺陷传递给下一代。

-非遗传

当人体组织长期处于紊乱状态，线粒体发生基因突变，导致能量供给出现障碍，最后形成线粒体脑肌病。

临床表现

-线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

主要临床症状为卒中样发作，呈母系遗传，80%以上的患者通常会在20岁以前发病，其中特征性临床表现为反复发作的头痛和呕吐（以偏头痛、偏侧颅面痛为主）、癫痫、偏盲（皮质盲）、偏身感觉障碍。局限性癫痫有时是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的先兆，是该综合征的特点之一。

智能低下、肌力减退、耳聋等都可以是其伴随症状。

-伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫

通常在40岁以前发病，10岁左右即可见，主要表现为小脑共济失调、肌阵挛或者肌阵挛癫痫。母系亲属可呈现部分表现型，如仅有耳聋或者癫痫（包括失神发作、强制阵挛发作和失张力发作）。同时可伴有身材矮小、听力障碍、精神运动发育迟缓、视神经萎缩、颈部脂肪瘤、眼肌麻痹、心脏病、糖尿病和周围神经病。

-Kearns-Ssyre综合

患者通常会出现眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、心脏传导阻滞、身材矮小、小脑性共济失调、神经性耳聋。

-慢性进行性外眼肌麻痹

常染色体显性遗传，部分为母系遗传，部分遗传方式暂不明确，临床表现通常为眼球运动障碍、眼睑下垂，并伴有疲劳、肢体近端无力等表现。