原始神经外胚层肿瘤（PNET），首次报道，是在1973年，由Hart报出的，当时发表的内容描述是“小儿大脑未分化性肿瘤，与小脑髓母细胞瘤相似，也来源于神经上皮细胞未分化的前体细胞。”

在2000年的时候，世界卫生组织（WHO）将神经系统的胚胎性肿瘤分为了髓上皮瘤、室管膜细胞瘤、髓母细胞瘤及其变型4类。现如今，对原始神经外胚层肿瘤的定义是——大脑或鞍上由未分化或低分化神经上皮细胞构成的高度恶性的肿瘤。

原始神经外胚层肿瘤的低分化，决定了它的高度恶性，以及可以向神经元细胞、星形细胞、室管膜细胞、肌细胞以及黑色素细胞谱系分化的特性。肿瘤的高度恶性表现为侵袭性生长，能够随脑脊液进行广泛播散，而且预后极差。

在一项探讨“原始神经外胚层肿瘤患者的生存率以及影响预后的因素”的研究中，结果发现：

1.在参与研究的60名患者中，首次治疗达到完全缓解（CR）的为34人；

2.首次治疗后获得CR和没有获得CR患者的5年生存率分别为47.2%和14%；

3.治疗前临床分期在I/II期和III/IV期患者的5年生存率分别为87.5%和14.5%；

4.治疗前LDH升高者和LDH正常者的5年生存率分别为15.3%和46.4%。

上述内容不仅说明了原始神经外胚层肿瘤的预后差，同时也告诉我们影响预后的因素包括肿瘤的临床分期、患者体内LDH 水平以及首程治疗是否达到完全缓解。

由于该项研究为小样本回顾性分析，因此相关数据，仅供参考，帮助大家对该疾病形成较为清晰的认识。

中枢性的原始神经外胚层肿瘤在所有胚胎性中枢神经系统肿瘤中的比例不到5%，大部分在儿童期发病，其中80%在10岁以前确诊，在2岁内发病的占25%，成年人亦有发病。发病的男女比例为10:6。

本病的临床表现无明显特异性，年长的儿童会有头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的表现，而在婴幼儿则可能表现为嗜睡、易怒、头围增大、厌食症。以及与肿瘤生长位置相关的神经功能缺陷。临床上要确诊，几乎均需要进行病理检查。

目前该病主要的治疗方式是手术联合放化疗。更加有效、适合，能让病人在生存期上更好获益的治疗方式，有待在进一步的研究中去发现，希望我们能早日突破这一难题。