原始神经外胚层肿瘤根据肿瘤的生长位置，大体被分为中枢性和外周性。中枢性的较少见，外周性的较多见。

外周性的原始神经外胚层肿瘤（pPNET）也以儿童和青少年多见，约占青少年恶性肿瘤的第2位。既然名为外周性，那就是说，这一类肿瘤在全身各组织器官均可发生，骨和软组织多见，尤其是脊柱旁边、胸壁和下肢靠近躯干的位置。

本篇内容，我们就来看看这个罕见的疾病临床上是如何诊断的。

当医院收治了一名主诉是咳嗽、发热的42岁男性患者后，接下来会做些什么呢？

通常情况下，肯定是详细询问病史，从患者的临床表现和既往病史中检索可疑疾病的线索。然后通过一系列的实验室化验和影像检查对多个怀疑疾病加以筛选。

通过询问我们知道了患者主要表现出呼吸系统的一些症状，刺激性咳嗽、低热（37.8°），再就是人的整体精神状态不太好，没有其他的不适，也没有既往病史。

针对其呼吸系统症状，初步怀疑是肺部问题。进一步的血常规、肝肾功能、肿瘤标志物的检测中发现两项重要信息，癌胚抗原升高，神经元特异性烯醇化酶升高。这就让我们有理由怀疑小细胞肺癌、肺鳞癌，因为鳞癌可能会使细胞19片段和癌抗原升高，而小细胞肺癌可能会令神经元特异性烯醇化酶和胃泌素释放肽前体升高。也可能提示的是神经内分泌肿瘤、肉瘤样癌。

再结合影像结果，肺内巨大肿块呈现不均匀的癌性强化，边界不清，肿块与胸膜广泛相连，病灶大面积坏死（说明肿瘤生长快），高度提示周围性肺癌。而肿瘤病灶不具有普通肺癌“分叶”、“毛刺”、“胸膜凹陷”的特点。基本上排除了普通肺癌的可能性……

最后经过从肿瘤发生的部位及大小、肿瘤分叶及边界情况、肿瘤强化方式、等多方面比较排除，把肿瘤类型限定在了肺肉瘤样癌（PCS）。

至此，临床诊断告一段落，已知是肺部恶性肿瘤，在条件允许的情况下，尽快进行了手术切除。肿瘤标本送检的病理报告显示：考虑原始神经外胚层肿瘤，不排除滑膜肉瘤。