肌病，是指人体骨骼肌出现了原发性结构或功能性病变。几乎所有的肌病都会有无力的表现，有时还会伴随肌肉疼痛、肌肉挛缩或出现肌红蛋白尿。

但是肌无力的表现还可以由很多其他疾病原因导致，例如神经-肌肉接头、周围神经或运动神经元病变等。因此临床上，医生需要通过一系列的实验室、电生理等检查来对疾病进行综合评估，来明确病变部位是在“肌肉”，然后再进一步确诊。

1.阴性症状与阳性症状

所谓阴性症状，就包括了前面提到的无力、萎缩，另外还有易疲劳和运动不耐受。无力可根据受累肌肉的位置不同而有不同的具体表现，例如，下肢近端（与躯体相连端）肌无力会出现下蹲、爬楼梯、起立困难；上肢近端无力则举物、梳头等困难。阳性症状有肌痛、痉挛、肥大、挛缩、强直、涟漪样运动、肌丘、肌红蛋白尿等。通过对存在的阴性症状及阳性症状进行一通排列组合，可以帮助医生锁定一些可疑的病因。

2.起病和临床过程

起病时间对疾病诊断也很重要，大部分先天性肌病病程进展缓慢或静止，肌营养不良、糖原累积病、线粒体肌病和炎性肌病常在儿童期或青少年期起病。强直性肌营养不良、远端肌病、炎性肌病通常在成人起病。肌无力进展的速度和持续时间也能帮助区分不同的肌病。

3.家族史

家族史能快速帮助医生锁定遗传性肌病。

4.诱发因素

通过了解发病前的诱发因素，能帮助医生更快联系到相关疾病。例如，可卡因、酒精等可能造成横纹肌溶解症。寒冷会诱发先天性副肌强直……

5.其他器官受累情况

明确是否有其他器官受累不仅可以帮助缩小诊断范围，还能让相关专科医生更好地进行监测和治疗。例如线粒体肌病、多发性肌炎等可伴心律失常和充血性心衰。线粒体肌病和一些肌营养不良可早期出现或有明显的呼吸功能障碍。不同器官受累与不同疾病相关。

6.肌无力的分布

不同肌病，其最初受累的肌群也不同，这些肌群包括眼肌、咽喉肌、面肌、呼吸肌、躯干肌、肢体近端肌群或远端肌群。确定受累肌群的分布可明显缩小疾病的鉴别诊断范围。

通过以上6方面线索，能帮助医生缩小诊断范围，从而决定之后做哪些相应的检查，最终得出明确的诊断，进而指导疾病的治疗。

参考资料：

[1]品略《肌病诊断基础：从6个问题和6种受累肌群分布开始》