什么是巨脑回畸形？

巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，属于神经元移行异常性病变，神经元移行障碍性疾病在脑部先天性疾病中所占比例大约为十万分之一，表现为脑回减少，体积增大。

巨脑回畸形病因

该病是一种先天发育异常的疾病，可能与以下几个因素有关：

-宫内感染

-中毒

-缺氧、辐射

巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下发现仍保留原始皮层的4层细胞结构，皮层结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现硕导异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。

巨脑回畸形临床表现

巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形，患儿通常会出现智力迟钝，语言功能障碍，肢体活动障碍，抽风，癫痫，羊癫疯等症状。

巨脑回畸形能治疗吗？

目前还很难治愈。可以通过手术配合进行治疗，必要时使用促进神经发育的药物如奥拉西坦、神经节苷脂治疗，并及时到相关的康复机构进行康复训练。

怎么预防？

预防应从孕前至生产前做好准备。

-婚检

婚前检查可在预防出生缺陷中起到积极作用，主要包括的检查项目和内容有普通体检（如血压、心电图）、家族史询问、个人既往病史、血清学检查（如乙肝病毒、艾滋病病毒、梅毒螺旋体）、生殖系统检查（宫颈炎症筛查）等。

-妊娠期产前

孕妇应进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还可进行染色体检查。

-孕期

应尽量避免和远离危险因子，例如酒精、烟雾、辐射、药物、农药、噪音、挥发性有害气体、有害化学物质、重金属等。

做好遗传学咨询工作，做好孕期的各项保健工作，若在检查过程中，发现结果异常，需要明确是否应该终止妊娠，若出生后发现任何异常，应积极治疗，采取任何可行的诊治措施。

饮食推荐

-全麦制品和糙米中含有多种维生素，对于提高认知能力至关重要。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。如果婴儿年龄过小，可将其打成糊状喂食。

-菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰，对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，并能提高人的创造能力。