遗传代谢病_蓝生脑医

遗传代谢病

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，由于上述基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传性疾病。多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

全称：: 遗传代谢病

科室：: 神经内科

别名：: 先天性代谢异常

英文：: genetic metabolic diseases

好发人群：: 新生儿

常见症状：: 尿液异常、低血糖、高氮血症、嗜睡、癫痫、肢体强直、昏迷、惊厥、共济失调

参考资料 [1]王宝平;梁中信;冯春艳;;危重患儿192例遗传代谢病筛查分析[J];中国现代医药杂志;2007年02期 [2]李启亮;徐樨巍;宋文琪;;液相色谱-质谱分析技术在遗传代谢病筛查中的应用[J];中国实用儿科杂志;2009年03期 [3]应艳琴;罗小平;;儿科内分泌遗传代谢疾病研究进展[J];中国实用儿科杂志;2008年05期

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