结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要是由于外胚叶组织的器官发育异常，进而出现脑、眼睛、皮肤、心脏、肺脏、肝脏、周围神经、肾脏、骨骼等各个系统多器官受累。发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女之比约为2：1。

全称：
结节性硬化症
科室：
神经内科,神经外科
别名：
Bourneville病、Bourneville-Pringle综合征
英文：
tuberous sclerosis
好发人群：
儿童
常见症状：
癫痫发作 、智力低下、鲨鱼皮斑、甲床下纤维瘤、青光眼、视网膜出血、血尿、蛋白尿、肾囊肿
参考资料 [1]邓劼;王旭;;结节性硬化症遗传学研究及诊断与治疗进展[J];中国现代神经疾病杂志;2018年06期 [2]何春峰;杜华;陈建民;;结节性硬化症1例[J];中国麻风皮肤病杂志;2006年09期
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