脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型，共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常，发病越早，预后越差。