强直性肌营养不良曾被称为萎缩性肌强直,是一组以肌无力、肌强直、肌萎缩为主要特点的全身多个系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外,还常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍、智力减退等问题。不同患者的病情严重程度可相差很大,同一家系中可见从无症状的成人杂合子到病情严重的婴幼儿。发病率13.5/10万。