亚速尔病_蓝生脑医

亚速尔病

为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。

全称：: 亚速尔病

科室：: 神经内科

别名：: 马查多-约瑟夫病

英文：: Azorean disease

好发人群：: 基因携带者；有家族史的人群

常见症状：: 软腭无力、构音障碍、眼球震颤、眼睑睁开困难、凸眼、肌强直、痉挛

参考资料 [1]利婧;张成;詹益鑫;冯善伟;杨娟;操基清;喻长顺;李亚勤;王艳云;陈菲;孔杰;郑民缨;廖玲;;脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断[J];中国现代神经疾病杂志;2012年03期 [2]Lindquist S.G;Nφrremφlle A;Hjermind L.E;J.E. Nielsen;牛亚利;;脊髓小脑共济失调6型的减数分裂CAG重复序列的不稳定性:1例假定散发型病例的母系遗传[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2006年05期 [3]李雅轩;赵瑞英;宋书娟;;汉族正常人群脊髓小脑性共济失调6种亚型CAG重复次数的研究与分析[J];广东医学;2012年11期

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