路易斯-巴尔综合征

路易斯-巴尔综合征是累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病,为较少见的常染色体隐性遗传病。患病率为1/400000~1/10000。临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调,眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张,反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作用极其敏感,染色体不稳定,易患癌症等。

全称:
路易斯-巴尔综合征
科室:
神经内科,神经外科
别名:
共济失调毛细血管扩张症、毛细血管扩张性共济失调综合征
英文:
Louis-Bar syndrome
好发人群:
儿童
常见症状:
步态摇晃、震颤、构音障碍 、闭目难立征、指鼻不准、舞蹈样动作、色素沉着
参考资料 [1]刘凯;;2例华裔共济失调毛细血管扩张症患者的ATM基因突变分析[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2006年04期
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