脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型,共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常,发病越早,预后越差。