肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的隐性遗传性疾病，是一种过氧化物酶的遗传缺陷，因过氧化物酶活力缺乏，导致细胞过氧化物酶体对饱和极长链脂肪酸（C23‐C30）代谢发生障碍，引起脂肪酸在脑和肾上腺皮质沉积，导致大脑白质广泛髓鞘脱失，由枕叶向额部蔓延，以顶颞叶最明显；伴肾上腺皮质萎缩和功能减退。

全称：: 肾上腺脑白质营养不良

科室：: 神经内科

别名：: 艾迪生弥漫性脑硬化症、肾上腺弥漫性轴同性脑炎

英文：: adrenoleukodystrophy

好发人群：: 儿童期男孩

常见症状：: 注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常、视力听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆、失明、耳聋、惊厥、皮肤发黑、嗜盐、多汗、疲乏无力、呕吐、腹泻、晕厥

参考资料 [1]何玺玉.X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断与治疗[J].中华实用儿科临床杂志,2015,30(8):561-564.DOI:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2015.08.001. [2]黄玉柱,陈红.肾上腺脑白质营养不良的诊治进展[J].医学综述,2015,21(9):1647-1649.DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2015.09.041. [3]王维治.神经系统脱髓鞘疾病[M].北京:人民卫生出版社,2011:399-402. [4]康健捷,彭凯润,刘雁等.肾上腺脑白质营养不良两种表型的临床及影像学分析[J].神经损伤与功能重建,2020,15(1):1-5.DOI:10.16780/j.cnki.sjssgncj.2020.01.001.

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