佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传性疾病，属蛋白脂蛋白1相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。对佩梅病的家系进行研究，发现此病具有X连锁隐性遗传特征，并且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失。佩梅病的特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性白质脑病的脱髓鞘改变。其主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。该病目前尚无满意的治疗方式，若怀疑是佩梅病的基因携带者，应做好遗传咨询和产前诊断。