小脑扁桃体下疝畸形又称Chiari畸形或ArnoldChairi畸形，是以颅后窝容积减小、小脑扁桃体向下进人椎管腔为主要病理学特征的先天性发育畸形，严重者除小脑扁桃体向下进人椎管腔外，小脑蚓部、下位脑干和第四脑室等亦随之下移，造成导水管和第四脑室变形，枕骨大孔与上颈椎管蛛网膜增厚、蛛网膜下隙狹窄等一系列变化。这些改变的结果可造成脑干和上颈髓受压、后组脑神经和上颈段脊神经根受牵拉和移位，以及脑脊液循环受阻、产生脑积水和脊髓空洞症等继发性改变。