肝豆状核变性是由ATP7B基因缺陷所致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经等系统功能障碍为临床特征的常染色体隐性遗传疾病。肝豆状核变性的患者临床表现多种多样，可累及肝脏、神经、精神、肾脏、血液与骨骼肌肉系统等。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等；神经系统受累常见表现为震颤、强直、肌张力异常等，另外约有10%患者可表现为精神症状，包括抑郁、双向情感障碍等；眼部受累包括常见的K-F环(角膜色素环)与少见的晶状体前囊中央“太阳花”样白内障表现。治疗主要通过避免食用含铜多的食物、减少铜吸收药物、祛铜药物以及对症支持的综合治疗，早期治疗预后较好。